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这些人群一定要做羊水穿刺检查

2018/11/26   来源:云南省第一人民医院微信公众号

  我国是出生缺陷高发***之一,出生缺陷到底有多高?出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷每年约25万例。在我国现有残疾人8000多万,其中70%是由于出生缺陷所致。出生缺陷是围产儿、婴儿死亡和儿童残疾的主要原因,***中长期科学和技术发展规划纲要明确将出生缺陷防治列为***重大研究方向,力争达到控制出生缺陷率低于3%的宏伟目标。



  羊水穿刺到底有没有风险?

  现在,二孩生育潮带来大量高龄孕产妇,唐氏综合征等出生缺陷和生育年龄直接相关,新生儿出现唐氏综合征等染色体疾病的风险增加。孕妈妈觉得怀上二宝已经很不容易,有的还是试管宝宝,甚至还是双胎,不少孕妈妈不愿意进行产前诊断,害怕通过抽取羊水等有创的方法检查胎儿,会对胎儿有损伤,甚至引起流产,所以她们选择做无创的DNA检测。大家的这种担忧有没有必要?

  其实,穿刺全程都是B超引导,医生都是经过专业培训后具有产前诊断资质的专科医生,经验丰富,孕妇自己都可以看得到手术操作,针扎不到宝宝身上。但是,流产的风险是存在。尽管针非常的细,属于微创,毕竟是介入性检查,产前诊断手术仍有一定的并发症及意外。

  统计结果是,云南省第一人民医院产前诊断中心羊水穿刺的流产率约为1‰左右。

  哪些人群需要做产前诊断?

  如果你有明确的产前诊断指征,一定要做羊水穿刺检查。

  1、到预产期时年龄超过35岁及以上的高龄孕妇。

  2、血清学筛查出来的高风险。

  3、NIPT筛查阳性。

  4、曾经生育过染色体异常患儿的孕妇。

  5、夫妻一方是染色体平衡易位携带者或倒位的孕妇。

  6、夫妻一方具有脆性X染色体的孕妇。

  7、夫妻一方是X连锁遗传病患者或携带者的孕妇。

  8、有原因不明的自然流产史,畸形胎儿史,死胎史,新生儿死亡史的孕妇。

  9、夫妻双方为某种单基因病患者,或曾经生育过某种单基因病患儿的孕妇。

  10、孕期B超检查发现胎儿结构异常的孕妇。

  不同孕期产前诊断方法也不同

  在怀孕11周之前,因为胎儿太小了,这时还做不了产前诊断。

  早期产前诊断(11~13周),经腹绒毛穿刺。

  中期产前诊断(18~22周),经腹羊水穿刺。

  中后期产前诊断(24~27周),经腹脐血穿刺。

  28周以后生下的孩子就是早产了,有新生儿死亡,脑瘫等风险。因此,28周以后非医学需要不再做产前诊断。

  产前诊断如果是阳性报告,提示胎儿患有某种染色体病或某种单基因病,严重致死、致残、致畸的,无有效治疗方法,医生会告知胎儿预后,这就需要你做出理性的选择了:知情选择是否继续妊娠。医生只能为你提供产前诊断方法,并且会告知你胎儿预后,你选择保留或放弃有出生缺陷的胎儿,需要你及丈夫慎重考虑后做出选择。


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